罕见病，又称孤儿病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。其中一些疾病因为患者人数极少，被称为“超罕见病”。如何完善罕见病用药保障机制是各方思考的话题。
今年2月29日是第17个国际罕见病日，多位专家在接受采访时呼吁在国家层面展开探索，建立、完善罕见病多元保障体系。他们希望建立国家罕见病用药专项基金，补齐罕见病保障“短板”。
事实上，近些年来，多地陆续开启了打造罕见病多元化保障体系探索，尝试为罕见病患者，尤其是超罕见病患者解决用药难题。比如：江苏省和浙江省分别通过建立政府主导的罕见病省级专项基金，为未被纳入基本医保的罕见病患者提供用药保障；上海市和广州市通过将超罕见病用药纳入地方城市普惠险保障范围，大幅降低了患者的用药经济负担。以上海为例，2021年4月发布的“沪惠保”，通过将部分超罕见病纳入特定高额药品保障目录，使这部分超罕见病人群的用药报销比例达到70%。
对外经济贸易大学保险学院副院长孙洁教授在线接受采访时对地方探索表示赞许。她表示：“无论是‘江浙模式’还是‘沪穗模式’，都是通过创新、多层次的保障模式，对解决高值罕见病用药保障难题进行有益探索。从目前来看，这些模式使患者获益、稳定可持续，对于促进罕见病保障机制探索和创新有积极影响。”不过这位学者认为：“长远来看，我们在全国层面探索建立罕见病专项基金，由国家统筹、专款专用，一举补齐罕见病保障短板，使患者用药可及。”
九三学社衢州市委员会副主委、衢州市中医医院副院长陈玮表达了同样的希望：通过建立中央“罕见病慈善医疗救助专项基金”，帮助罕见病患者解决高额药品的费用负担。陈玮认为：“专项基金可以结合罕见病治疗周期长、经济负担重的特点量身制定，以稳定的资金来源和明确的资助标准来支持特定的患病对象，让真正需要保障的患者能得到长期、稳定的救助。”
据悉，2023年9月，《第二批罕见病目录》公布，包含了86种罕见病，将中国公布的罕见病目录疾病数增至207种。当年12月公布的新版医保目录纳入15种罕见病用药。政策持续利好，让不少罕见病患者和家庭燃起生命的希望。
在连日采访中，记者了解到，目前仍有不少的罕见病患者，在“用药难”中等待。尤其是一些“超罕见病”患者，目前在中国确诊的人数最多仅千余名，他们所盼望的救命药，由于研发难度大、周期长、投入高，费用更高，很多患者无力负担持续、规范的治疗。
比如，庞贝病是一种超罕见病。七年前，中国就批准治疗庞贝病的特效药物上市，但时至今日，相关药物未被纳入国家基本医保，也缺乏其他有效的补充保障政策，因此，不少庞贝病患者难以规范接受治疗。庞贝氏罕见病关爱中心负责人郭朋贺在线接受采访时表示：“受困于治疗费用，目前国内一些庞贝病患者只能眼睁睁地看着发病后症状加重，逐渐地走不了路、离不开轮椅和呼吸机，最终失去生命。我们迫切地期待能及时用上'救命药'，像正常人一样生活、工作并回报社会。”
据悉，在罕见病领域，与研发出一款常见药物不同，罕见病药物的生产成本和研发成本高，但总体市场规模却相对更小。这造成罕见病药物市场出现“科研有价值、患者有需要”，但投资者却很迟疑的情况。
正宇黏多糖罕见病关爱中心的负责人郑芋多年来一直在为国内超罕见病—黏多糖贮积症（MPS）患者的用药需求奔走。“目前，在国内上市治疗MPS的创新特效药物未被纳入保障体系中，这导致投资者对于药物在中国的市场前景缺乏信心。”郑芋直言，相关治疗药物就将在今年5月退出中国，这让患者的‘用药难’雪上加霜。”作为患者组织代表，她认为，对于超罕见病而言，用药人数少，药物价格高的难题不能只期待药企降价，成立国家专项救助基金或者针对研发药物机构及生产企业给予政策性优惠、鼓励企业研发生产希望。
“研发罕见病治疗药物，是一个科学上有意义、市场上有需要、但实际上很难赚到钱的难题，必须多方面共同努力。”中国国际经济交流中心常务副理事长毕井泉在接受采访时告诉记者，“罕见病药物研发存在患者招募难、开发风险大、市场规模小等一系列困难，企业研发生产罕见病用药积极性不高。特别是超罕见病用药，发病率低，开发出来也很难有多少销售量。”毕井泉认为，应该研究制定符合罕见病规律的特殊政策，使企业能够看得见研发罕见病治疗药物的希望。