今日，Eloxx Pharmaceuticals宣布了靶向核糖体RNA的潜在“first-in-class”小分子疗法ELX-02，在治疗携带无义突变的奥尔波特综合征（Alport syndrome）患者的2期概念验证试验中的最新结果。对患者肾脏组织的分析显示，在所有3名接受治疗的患者中，ELX-02平均改善肾脏足细胞形态指标60%。这一结果支持这些患者在接受治疗2个月后蛋白尿水平降低或稳定的临床试验数据。行业KOL在审评临床和组织活检数据后推荐继续开发ELX-02。
无义突变奥尔波特综合征是由于在COL4A3、COL4A4或COL4A5基因上的突变，导致截短的4型胶原蛋白产生。患者的肾脏、耳眼出现快速进展的损伤，最终导致肾衰竭、听力丧失和眼睛功能异常。
ELX-02是一款潜在“first-in-class”小分子药物，它通过与核糖体RNA复合体结合，让核糖体可以通读（read through）无义突变导致过早出现的终止密码子，从而促进完整蛋白的生成。Eloxx公司官网将这类疗法称为小分子基因疗法，指的是该公司的疗法有望用小分子来模拟基因疗法的作用，在携带无义突变的遗传病患者中利用小分子药物导致完整的功能性蛋白表达。
最新的组织活检分析显示，ELX-02在所有三名患者中均改善足细胞足突消失指标FSD，与基线相比平均改善幅度达60%。FSD指标已经在多个肾小球疾病中得到验证与足细胞健康相关。
对患者尿蛋白肌酐比值（UPCR）的评估显示，所有患者的蛋白尿水平稳定或得到改善，这与临床获益和肾脏形态学改善一致。
新闻稿指出，业界知名KOL在审评这些数据后认为它们为ELX-02改变疾病进程的潜力提供了强有力的证据，支持进一步推动其临床开发进入关键性临床试验。