我国每年新增罕见病患者超过20万
28日是第16个国际罕见病日。罕见病，顾名思义，指的是患病人群数量非常有限的疾病。全球已知的罕见病有7000多种，我国每年新增罕见病患者超过20万。
《中国罕见病定义研究报告2021》定义，即“新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病”列入罕见病。罕见病往往是由单基因或多基因遗传引起的，病因复杂多样，种类多样。虽然罕见病的单病发病率很低，但是由于罕见病种类繁多，所以总体来说患者数量其实是很大的。
国家儿童健康与疾病临床医学研究中心主任 舒强：其中遗传性的罕见病占了很大一部分，对于儿童来说，罕见病涉及的范围包括遗传性代谢病、神经系统的疾病、免疫系统疾病，还有一些儿童的肿瘤等等。
目前，对于罕见病患者来说，通常是有三个共性问题：诊断难、治疗难、用药难。由于罕见病种类众多，发病率低，它的临床表现也是各不相同，所以给临床医生在诊断上带来了一定的难度。患者也会辗转不同的医疗机构问诊看病，导致诊断周期加长，导致很多罕见病患者“被耽搁”。
国家儿童健康与疾病临床医学研究中心主任 舒强：目前我们罕见病确诊的周期平均要达到4年左右，那么因为罕见病我们治疗也是存在一定的窗口期，如果儿童罕见病不能早期及时给他诊断，那么可能会耽误他治疗的最好时期，最终可能会引起一个致死或者致残。在治疗方面，我们现在对罕见病精准的治疗还是缺乏一个非常有效的治疗手段。
推广新生儿基因筛查技术 及早干预
罕见病的诊断一直是一个难题，新生儿基因筛查，可以一定程度上缓解这个问题。通过基因筛查，可以让患者在出现症状以前，就可以获得基因筛查结果的提示，从而进行早期的诊断和干预。中国出生缺陷干预救助基金会等近日共同启动了一项针对罕见病的基因筛查的项目，推广新生儿基因筛查技术，给更多儿童罕见病患者带来希望。
基因筛查技术在临床应用中对遗传咨询及患儿早期诊治水平的要求较高，大部分基层单位由于技术欠缺难以独立完成。该项目一期行动将招募百家合作单位，共同为10万新生儿提供基因筛查，对筛查阳性进行有效干预。浙江大学医学院附属儿童医院还将开放基因检测、生信分析、遗传咨询等技术平台，与各合作机构展开项目合作，将新生儿基因筛查这项技术推广开来，并与中国出生缺陷干预救助基金会联合开展遗传咨询培训，提升基层医疗机构罕见病诊治水平，让更多的新生儿能享受到基因筛查。
新生儿基因筛查是罕见病早期识别的开创性技术，如今给罕见病的诊断带来新的希望，但目前有能力开展这项技术的医疗机构太少。加之罕见病临床知晓率低，医生的认知度与敏感度不够，基因筛查在罕见病诊断上的应用任重道远。
国家儿童健康与疾病临床医学研究中心主任 舒强：我们很多家庭对罕见病现在也不是很了解，遗传病还是有顾虑。因为往往这些遗传病罕见病都是因为有了其他的临床症状以后，他才到医院来就诊，所以怎么样提升我们的新生儿基因筛查，对疾病的一个认知，我们还要去进行一个宣传或者科普。
多种罕见病用药纳入医保目录 为患者减负
罕见病的治疗药品价格比较昂贵。为了大力支持罕见病防治与保障工作，国家医保目录也在不断调整，每年都有新的罕见病用药纳入目录，患者治疗负担大幅减轻。“小石头”是一名患有SMA，也就是“脊髓性肌萎缩症”的孩子，治疗SMA的“救命药”一针曾高达69.97万元，药品进入医保目录后，费用负担减轻了，在药物治疗和康复训练的双重作用下，“小石头”每天都在用尽全力创造奇迹。
这个正在用尽全身力气保持站立姿势的孩子，名叫“小石头”，他患有SMA，也就是“脊髓性肌萎缩症”，是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的罕见病。小石头刚出生时，和其他宝宝没有太大区别。直到8个月大时，家人发现他整个身子像海绵一样软绵绵的，甚至坐都坐不住。
小石头的爸爸 马恒祥：发现身体不对劲，就带他在济南开始查，济南的所有医院都跑了个遍。齐鲁医院有一个医生看到一个肌电图的检查，他当时就说你的孩子很可能是罕见病肌萎缩症SMA。
2019年初，治疗SMA的药物诺西那生钠获批进入中国，通过鞘内注射给药，可改善患儿的运动功能，提高生存率。然而，“救命药”一针高达69.97万元，每年费用平均110万元左右。
小石头的爸爸 马恒祥：每年都要110万是根本就承受不了。到了2021年的1月份，然后这个药企就发了一个通知，就说进行降价，从69.97万元降价到55万元一针，然后再有慈善赠药的情况下，每年的治疗费用就降低到了55万元。
马恒祥拿出夫妻俩工作以来的全部积蓄、父母的养老钱以及同事甚至网友的捐款，终于凑齐了55万元。2021年3月，马恒祥带着3岁的“小石头”来到医院，注射了第一针诺西那生钠。
小石头的爸爸 马恒祥：但是交上钱之后的那一刻，我当时蹲在医院的收费大厅门口，就是脑子里一片空白，我不知道明年的55万在哪里，后年的55万在哪里。
当年11月，国家医保谈判，为许多和马恒祥一样的SMA患儿家庭给出了答案。
经过八轮砍价，“天价救命药” 诺西那生钠降至3.3万元左右，叠加医保报销和补助，个人需要负担的部分还会进一步降低。
小石头的爸爸 马恒祥：就记得当时我是在单位看到这个消息的，当时就趴在桌子下面就眼泪在无声地吧嗒吧嗒往下掉，就感觉身上的那种担子一下子就……救了孩子的一命，胜过大于天，对于我们来说。
山东大学附属儿童医院神经内分泌科 马凯：药品在进医保之后，整个患儿就医的人数前三个月比前两年就翻了好几番。一下子治疗的人数就从不到20个小孩，到目前接近70个孩子。各个地市都开展了这项治疗工作，所以说很多地方的小孩，直接在当地就解决这个问题了。
山东省济南市医疗保障局待遇保障处处长 王波：目前济南市已有107人次使用药品，总费用达到近400万元。同时，我们济南市的城市型定制型商业保险“齐鲁保”从2021年起，分两批将11种罕见病药品纳入报销范围。
费用负担减轻了，在药物治疗和康复训练的双重作用下，“小石头”每天都在用尽全力创造奇迹。
小石头：我很累也能坚持，因为我就想站起来，然后和小朋友一起上学，和小朋友一起玩。
今年，新版医保药品目录中，同样用于治疗SMA的口服药利司扑兰也通过谈判纳入目录，让罕见病患者从“有药可用”变成“有药可选”。对马恒祥这样的罕见病家庭来说，未来正变得越来越值得期待。
小石头的爸爸 马恒祥：药物纳入医保之前，最多想想明天我应该干什么，我不敢想后天不敢想以后。但是现在我就可以去憧憬一下石头明年后年他上学会是什么样子的，会想以后的一些更好的生活。国家没有忘记，没有放弃我们这样的小群体，所以很感谢国家。